1、PIK3CA基因突变的检测
PIK3CA基因突变主要发生在9和20外显子上，是最常见的乳腺癌基因变异，突变率为25-35%。研究表明PIK3CA基因突变的HER2阳性/HR阳性乳腺癌将对化疗和抗HER2治疗产生耐药，需要对该亚组人群确定其他的治疗方案。有研究者认为应在临床实践中对HER2阳性乳癌患者例行PIK3CA基因突变情况的检测。
2、BRCA1&BRCA2基因检测
乳腺癌是导致女性死亡的排名第一位的癌症。研究发现携带有BRCA1和BRCA2两个基因突变的女性，终生患有乳腺癌的几率高达80%以上，患卵巢癌的几率高达40%以上，且发病年龄较早；携带有BRCA1和BRCA2两个基因突变的男性患有乳腺癌和前列腺癌的几率分别为8%和20%。因此，开展这两个基因的检测对于乳腺癌和卵巢癌的预防与早期诊断具有重要意义，目前，该检测项目已列入2014年NCCN临床指南。此外，更加全面的BRCA1和BRCA2基因突变检测有助于中国人群乳腺癌相关突变数据库的建立，也有助于发现新的药物靶点，对于乳腺癌的个体化治疗具有重要意义。
BRCA2基因突变的乳腺癌患者预后较好；BRCA1/2突变的患者多发性肿瘤的风险增加；BRCA1基因突变的患者对DNA交联药物（如顺铂和卡铂）敏感，对紫杉醇不敏感。2013版NCCN指南指出患者不携带BRCA1/2突变是接受APBI治疗的条件之一。
适检人群：BRCA1/2基因突变高危人群。
ü 家族中有人先后患有乳腺癌或者卵巢癌，或者发现双侧癌症；
ü 家族中有两个或以上在50岁之前患有乳腺癌或卵巢癌；
ü 家族中有男性乳腺癌患者；
ü 本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；
ü 其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
3、Her-2基因检测意义
研究表明，HER2在20%~30%的原发性乳腺浸润性导管癌中存在基因的扩增和蛋白的过度表达。这些HER2阳性的肿瘤是一种高危肿瘤，对某些常规的化疗和激素治疗反应性差，肿瘤浸润性强，无病生存期短，预后差。为此，多种阻断HER2的抗癌药物相继问世，其中目前最为常用并经FDA批准的此类药物是曲妥珠单抗（赫赛汀），适用于治疗HER2过度表达的乳腺癌，因此准确评价HER2基因和蛋白水平是至关重要的，NCCN指南强调，仅HER2过表达（或基因扩增）的患者才能从赫赛汀的治疗中获益。。
HER2的状态还直接影响风险的级别。当淋巴结阴性或只有1～3个淋巴结有转移时，如HER2过表达或基因扩增则风险级别分别由低上升为中，中上升为高。
表一 不同分子检测的意义
陕西省肿瘤医院病理科顺利通过国家卫计委举办的乳腺癌和胃癌HER2免疫组化室间质控（PQCC)检测
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