结直肠癌是我国常见多发的恶性肿瘤，大部分为散发病例，但家族聚集现象同样较为常见。在所有结直肠癌患者中，1/3的大肠癌具有遗传背景,根据有无息肉,以息肉病为特征又分为家族性腺瘤性息肉病和黑斑息肉病，以非息肉病为特征称为林奇综合征，在这里带大家了解其中的一种：家族性腺瘤性息肉病，一种罕见的遗传疾病。
什么是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病是最常见的息肉病综合征，占所有结直肠癌患者的1%。家族性腺瘤性息肉病属常染色体显性遗传，由APC基因胚系变异导致，近1/3病例的基因变异属新发。新发基因变异个体可以将变异基因传给后代，传递概率为50%。家族性腺瘤性息肉病患者结直肠肠腔内通常满布腺瘤样息肉，息肉大小不一，以0.5-1cm居多。息肉数目至少100枚以上，甚至上千，数量多时几乎看不到正常黏膜，息肉常伴糜烂、出血，若发生溃疡，多为癌变征兆。
家族性腺瘤性息肉病的症状：
早期无症状。
家族性腺瘤性息肉病的发病年龄较普通胃肠道息肉患者早，随息肉的生长可出现胃肠道症状。一般15～25岁即可出现息肉相关症状，如便血、腹泻，有时可伴腹痛、粘液便，同时合并有贫血及体重减轻；而息肉可能在症状出现前已在患者体内潜伏存在相当长一段时间。患者起初通常症状较轻，不易被察觉，发病隐匿，症状明显时可能已经发生癌变。
家族性腺瘤性息肉病，平均癌变年龄是39岁，最终100%癌变。这就是这个疾病的可怕之处。
家族性腺瘤性息肉病的诊断：
结直肠内弥漫腺瘤性息肉>100个，发病年龄较早；
常伴有肠外表型，如多灶/双侧先天性视网膜色素上皮肥厚、骨瘤和硬纤维瘤等；
伴有家族史，常染色体显性遗传。基因检测是确诊的金标准。
规范治疗：
早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性腺瘤性息肉病癌变具有重要意义。
对于家族性腺瘤性息肉病基因突变携带者：从10-15岁开始，每年进行一次结肠镜检查；如发现息肉存在高级别上皮内瘤变，可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术。手术方式一般为：全大肠切除术联合回肠末端造瘘术；全大肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术；全结肠切除术联合回肠直肠吻合术。
家族性腺瘤性息肉病临床亚型的共同特征为结直肠腺瘤性息肉，由于其恶变率高，因此,目前临床上对于家族性腺瘤性息肉病的结直肠腺瘤性息肉仍主要采取外科手术治疗，以避免结直肠癌的发生。
手术是行之有效办法，在息肉癌变之前，完全消灭它。再可怕的疾病，医生也有办法对付它。
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