2017年8月，在宋张骏院长的鼓励和大力支持下，我院内三科赵征主任团队完成我院首例脑脊液ctDNA基因分型检测，为肿瘤脑转移患者的后续治疗策略提供有力依据，也意味着我院在肺癌精准治疗领域中取得了又一新突破。
患者系青年男性，因持续咳嗽，低热，在当地医院不幸诊断为肺腺癌，经过多方打听，来到了陕西省肿瘤医院就诊。内三科赵征主任通过与患者及家属充分沟通后，经组织检测后确诊为EGFR敏感突变（L861Q）的晚期肺腺癌患者，随后使用一代EGFR-TKI药物吉非替尼治疗，期间出现原发耐药，后予二代EGFR-TKI药物阿法替尼治疗，肿瘤呈现“快速退缩和快速复发”特征，近一周患者出现颅脑转移相关症状，但是影像学评估（MRI）未能确诊。
赵征主任团队通过和患者的充分沟通，在院领导的鼓励和支持下，对患者实施了我院首例脑脊液ctDNA基因分型的检测，通过外周血和脑脊液ctDNA的动态检测，发现患者EGFR exon20 T790M突变出现。对于晚期肺腺癌患者，液体活检明确T790M阳性，是新型三代EGFR TKI药物奥希替尼的适应症。
本次检测，填补了我院在脑脊液ctDNA液态活检的空白，也为我院肿瘤基因检测技术的发展提供有效案例。
众所周知，肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。随着近年来肺癌领域诊疗技术的不断发展，肺癌的治疗已进入针对驱动靶点的精准治疗时代。肺癌患者接受一二代靶向药物（易瑞沙、特罗凯 阿法替尼）治疗过程中颅脑（脑实质和软脑膜）转移的发生率高达40%-60%，目前颅脑转移灶的组织活检临床难以进行，而脑脊液检测ctDNA的阳性率显著高于外周血，因此采用超敏感的NGS技术（CAPP-NGS），可明确颅脑病灶耐药机制包括：EGFR T790M，c-MET等耐药位点，为后续治疗提供有力依据。
ctDNA（circulating tumor DNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测，能够检出血液中的肿瘤踪迹，明确肿瘤的基因突变状态，进而指导治疗。而传统的以影像学为主的常规临床检测方式，其滞后性与非特异性已无法满足现代精准医疗的要求。为突破困境，脑脊液作为中枢神经系统中的循环液体，研究表明含有可检测的循环肿瘤DNA，因此检测脑脊液中ctDNA的变化可反映实体瘤的情况。通过腰椎穿刺获取患者样品后，可对其进行分型、药物匹配、预后及疾病的动态进展的评估，为脑肿瘤患者的精准诊疗带来新希望。（内科病院 三病区）
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