导读：随着医疗方法和技术的不断发展，传统医疗开始向个性化医疗转变！个性化医疗可以根据病人的基因信息为其提供“定制医疗”服务，使治疗更加精准。我院内三科率先开展的NGS基因检测，可提供更为精准化和个性化的治疗方案，为晚期实体瘤患者带来新的希望！
NGS(Next Generation Sequencing)检测即采用高通量的二代测序技术对肿瘤基因进行检测。可以通过低量肿瘤组织样本（10张5微米白片）和非创伤性样本(8毫升外周血)，检测与肿瘤相关的483个基因的全部外显子区域和19个常见基因的重排/融合相关的内含子区域。分析、提供与肿瘤突变基因相关的靶向药物和化疗药物的用药信息，为肿瘤患者带来精准化和个性化的治疗方案。
不同于传统的Sanger测序，NGS检测具有高输出量和高解析度特点，大大降低测序的费用和时间，为临床医生制定治疗策略、判定预后，提供强大的循证支持。
在宋张骏院长的鼓励下，在姚俊涛副院长和科室张燕军主任、唐红霞护士长的大力支持下，目前由内科三病区赵征副主任开展的晚期实体肿瘤的NGS检测已完成6例。
这6例患者分别为肺癌、结肠癌、原发灶不明性转移性腺癌、滑膜肉瘤以及髓母细胞瘤。组织样本2例，血液样本4例。其中5例样本均发现肿瘤相关信号通路的驱动基因突变（oncogene driver mutation）和抑癌基因的缺失性突变。其中髓母细胞瘤患者既往已接受手术、放化疗等多程、多线治疗后疾病进展，采用外周血标本NGS检测发现相关信号通路异常，目前接受相关TKI药物治疗，肿瘤病灶取得明显缓解。两例复发、难治性肺癌患者，既往接受放化疗以及易瑞沙、凯美纳治疗后疾病进展，通过NGS检测发现新的耐药机制和相应的耐药基因突变(gene resistance mutation)，制定新的治疗策略。原发灶不明性转移性腺癌患者，目前接受一线化疗和维持治疗，通过PET/CT疗效判定达到CRu。患者要求进一步明确肿瘤来源，接受组织标本NGS检测后，明确肿瘤发生的分子机制，为后续治疗提供强大的循证依据。晚期肠癌患者年仅35岁，已接受多线化疗和bevacizumab的维持治疗，目前病情稳定。通过外周血标本的NGS检测，明确RAS/Braf/PIK3CA状态，为后续分子靶向药物的选择提供依据。
众所周知，晚期实体肿瘤患者接受传统细胞毒类药物治疗的疗效和生存均达到“plateau period”，现有的传统治疗策略不能带来长期生存获益。而过去的十年间，随着肿瘤相关driver gene mutation和免疫检查点（immune Checkpoint）的逃逸机制的深入研究，为晚期肿瘤患者的治疗带来了新的方向，为部分晚期肿瘤患者带来了治愈的希望。2015 ASCO已经提出针对部分晚期肺癌和恶性黑色素瘤患者的肿瘤免疫逃逸机制，通过T细胞检查点免疫治疗（T cell checkpoint immunotherapy），可以带来治愈的可能。“precision medicine”已经成为二十一世纪肿瘤诊治的方向。而NGS检测为探寻肿瘤发生、增殖、侵袭以及凋亡等相关信号通路的变化提供了准确而详细的循证依据，尤其为复发、难治患者后续治疗提供了新的途径和方向。
我科开展的NGS检测是在北京诺禾致源生物科技有限公司的无偿技术支持下完成的。NGS检测可以同时检测多个基因的多种变异形式，敏感度高，从而降低标本量的要求、减低检测费用和时间，其必将成为肿瘤诊治领域的主要手段之一。未来内科三病区将继续开展晚期实体肿瘤和淋巴、血液肿瘤的NGS检测，积极探索、积累经验，服务于广大患者。
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